پیشرفتی بسیار بزرگ در درمان ناشنوایی مادرزادی کودکان با ژن درمانی

در حال حاضر چندین تیم پزشکی از روش جدیدی مبتنی بر ژن درمانی برای درمان کودکان مبتلا به ناشنوایی ارثی استفاده می کنند که نتایج آن بسیار امیدوارکننده بوده است.

به گزارش خبرگزاری فرانسه، اگرچه این روش درمانی در حال حاضر تنها بر روی تعداد کمی از بیماران آزمایش می شود، اما نتایج نشان می دهد که پیشرفت زیادی در درمان ناشنوایی مادرزادی در کودکان حاصل شده است.

به گفته بیمارستان کودکان فیلادلفیا در آمریکا، پسر ۱۱ ساله ای که در بدو تولد ناشنوای شدیدی داشت، پس از انجام این درمان برای اولین بار توانست بشنود.

به گفته جان ژرمیلر، جراح و مدیر تحقیقات بالینی در بخش گوش و حلق و بینی بیمارستان فیلادلفیا، ژن درمانی با هدف اصلاح ناهنجاری ژنی نادری که باعث ناشنوایی وی شده بود، روی این پسر انجام شد.

تقریباً چهار ماه پس از عمل جراحی بیمار در ماه اکتبر، شنوایی کودک در حال حاضر به حدی بهبود یافته است که او فقط کم شنوایی خفیف تا متوسط ​​دارد.

با این حال، ممکن است کودک هرگز نتواند صحبت کند زیرا بخشی از مغز که برای کسب مهارت های گفتاری اختصاص داده شده است، در حدود پنج سالگی در این بیماران کاملاً غیرفعال می شود.

نتایج مطالعه‌ای که روز پنجشنبه توسط مجله پزشکی Lancet منتشر شد، نشان می‌دهد که روش درمانی مشابهی که در چین بر روی شش کودک ناشنوا انجام شد، به پنج نفر از آنها اجازه داد شنوایی خود را بازیابند.

ژنگ یچن، محقق در بیمارستان چشم و گوش ماساچوست (در ایالات متحده) و یکی از نویسندگان مقاله علمی، می گوید: «برخی از کودکان بهبود یافته اکنون می توانند یک مکالمه عادی داشته باشند، تلفن را بردارند و صحبت کنند.

دو نفر از این کودکان قبل از عمل ژن درمانی ایمپلنت نداشتند و به همین دلیل اصلا نمی توانستند بشنوند و صحبت کنند.

در همین حال، به گفته محقق بیمارستان ماساچوست، این دو بیمار اکنون شنوایی خود را بازیابی کرده اند.

فرانسه همچنین اعلام کرده است که به زودی آزمایش بالینی را برای اثربخشی یک داروی ژن درمانی مشابه برای درمان ناشنوایی در کودکان ۲۱ تا ۳۱ ماهه آغاز خواهد کرد.

این کودکان دارای جهش هایی در ژن OTOF هستند که باعث اختلال در تولید اتوفرین، پروتئینی که برای سلول های حسی گوش داخلی آنها ضروری است، می شود.

گوش داخلی معمولاً برای تبدیل ارتعاشات صوتی به سیگنال های الکتریکی ارسال شده به مغز به این پروتئین نیاز فوری دارد.

دارویی که بر اساس این روش درمانی تجویز می‌شود، مستقیماً به گوش داخلی کودکان تزریق می‌شود و قرار است با اصلاح ناهنجاری ژنتیکی، عملکرد صحیح ژن جهش‌یافته را بازیابی کند و در نتیجه شنوایی را بازیابی کند.

منبع: یورونیوز